Progetto genoma: nascita

La manipolazione genetica, problemi etici

Il periodo storico in cui viviamo è attraversato da continui mutamenti e trasformazioni e soprattutto da scoperte in campo scientifico.
La vita e la morte molto spesso sono determinati dalle scelte umane, né le diverse religioni, né la morale o l’etica e né le norme giuridiche sono riusciti a reggere il passo. Le scelte riguardano non solo il quando della vita e della morte, anche il se, il come e il chi.


Il secolo XX vedeva sorgere e sviluppare una nuova scienza, la genetica; Gregor Mendel fu il precursore di questa scienza. Dopo otto anni di ricerche, precisamente dal 1856 al 1863, lavorando su alcune piante, scoprì le leggi della trasmissione dei caratteri fenotipici, ossia la struttura biologica dell’essere vivente.
Secondo l’ipotesi mendeliana questi caratteri erano delle unità particellari con caratteristiche ereditarie.
Nel 1900 tre scienziati, Hugo de Vries, Carl Erich Correns e Erich von Tschermak, indipendentemente l’uno dall’altro, riscoprirono l’opera di G.Mendel, nel frattempo uno studioso americano, Walter S. Sutton, nel 1902, conosciuta l’ipotesi di Mendel, continuò il suo lavoro e cominciò a parlare di cromosomi: ogni cromosoma doveva avere in sé più di una delle unità/carattere, convalidando così, l’ipotesi di Mendel.

Nel 1909 Wilhelm Ludvig Johansen coniò queste unità/carattere col nome di geni e Thomas Hunt Morgan nel 1910 sperimentò e confermò l’ipotesi di Sutton, dimostrando la trasmissione del carattere colore degli occhi nella Drosophila.
Pochi anni dopo, nel 1913, Alfred Henry Sturtevant dimostrava che i caratteri erano disposti sui cromosomi in modo lineare, come perline di una collana e che il gene era in una posizione fissa (locus); pertanto nel 1913, il gene diventava una realtà studiata a livello molecolare. Tra il 1940 e il 1952 si giunse a definire la natura della sostanza informatrice genetica e che era l’acido desossiribonucleico, il DNA.


Intanto, negli anni ’60 gli studi, guidati da Har Gobind Khorana e Marshall Warren Nirenberg, si diressero verso la decifrazione del codice genetico, ossia verso la decodificazione di tale informazione: il gene, perciò, governava il fenotipo delle cellule e degli organismi e conteneva l’informazione per una diversa proteina.
Nel 1976 Th. H. Maugh riusciva a sintetizzare il piccolo gene del tRNA della tirosina, che uscendo dal nucleo, trasportava l’informazione all’interno della cellula, dove avveniva il montaggio delle proteine. Questo stava a significare che ogni essere vivente aveva in sé un programma costituito dall’insieme dei geni o genoma ed il cui procedimento e la cui mutazione dipendeva dall’attività stessa dei geni.
Ebbene era stato decisamente scoperto il segreto della vita. Il 1973 fu l’anno in cui iniziò l’era dell’ingegneria genetica, s’incomincerà a parlare di nuova genetica o genomica e l’attenzione sarà rivolta a studiare l’attività specifica, le alterazioni, le conseguenze patologiche e le interconnessioni dei geni. L’ingegneria genetica non è altro che la capacità di creare nuovi linguaggi, nuove tecniche che permettono di isolare geni, clonarli ed introdurli in un organismo.
Tra il 1973 ed il 1989 gli studi si diressero verso la mappatura genica, ossia verso la definizione della posizione dei geni sui diversi cromosomi e nel 1989 iniziò il grande Progetto Genoma Umano (HGP) il cui obiettivo fu la sequenziazione dell’intero genoma umano.
A questo progetto parteciparono centinaia di centri di ricerca soprattutto degli Stati Uniti, del Regno Unito, del Canada, del Giappone e della Nuova Zelanda. Il progetto fu completato nel 2003 e sostenuto da Renato Dulbecco, genetista italiano e premio Nobel per la medicina nel 1975 e da Walter Gilbert premio Nobel per la Chimica nel 1980: certamente fu una grande conquista; a questa ne seguirono altre. La conoscenza genomica si è ampliata e molte ricerche hanno contribuito alla comprensione di tante patologie, soprattutto di quelle più complesse. È proprio di questi giorni il Nobel per la Chimica a due donne, Emmanuelle Charpentier, biochimica francese e Jennifer A. Doudna, chimica americana “for the development of a method for genome editing.” ovvero “Per lo sviluppo di un metodo per la scrittura del genoma.” Sono le inventrici del metodo Crispr, il metodo per riscrivere il Dna, molto potente per l’ingegneria genetica, strumento ad altissima precisione, chiamato anche forbici molecolari e che serve per modificare l’informazione genetica (Dna) degli animali, piante e microrganismi. Fu presentato per la prima volta nel 2012 ed ha contribuito nella cura di molte malattie, da alcune forme di tumore alla fibrosi cistica, fino a curare alcune malattie ereditarie.

Posted

18 Oct 2020

Attualità e tendenze

Tina Ferreri Tiberio



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